Mutation

Veränderung der genetischen Informationen einer Zelle bezeichnet man als Mutationen. Diese können durch Umwelteinflüsse wie zum Beispiel UV-Strahlung oder radioaktive Strahlung ausgelöst werden (Mutagene) oder durch Zufall bei der Replikation der Zellinformation entstehen.

  • entweder auf der Ebene eines Gens,
  • auf der Ebene der Chromosomen oder
  • auf der Ebene des Genoms

Genmutationen

Bei einer Genmutation verändert sich die Basensequenz einzelner Gene durch den Austausch, das Einfügen oder den Verlust einzelner Nukleotide. Man unterscheidet zwischen einer Punktmutation und einer Rasterschubmutation. Auf den folgenden Abbildungen lassen sich die Mutationen und ihre Auswirkungen erkennen.

Genmutation

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Punktmutationen

Stumme Mutation
Ein Basenpaar wird zwar ausgetauscht, durch die Redundanz des genetischen Codes bleibt die Aminosäure jedoch dieselbe.

Stumme Mutation

Missense-Mutation
Ein Basenpaar wird ausgetauscht und das Triplett codiert für eine andere Aminosäure; die Raumstruktur des entstehenden Proteins kann sich daraufhin ändern.

Missens-Mutation

Nonsense-Mutation
Ein Basenpaar wird ausgetauscht und das Triplett codiert nun für ein Stop-Codon; Translation des Proteins wird daraufhin abgebrochen, das Protein bleibt unvollständig und ist meist funktionsunfähig.

Nonsense-Mutation

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Rasterschubmutation

Ein Nukleotidpaar wird ausgetauscht, sodass sich das Leseraster verschiebt und bsich nicht nur eine Aminosäure, sondern auch alle auf die Mutation folgenden ändern.

Deletion
Ein oder mehrere Nukleotidpaare werden aus der Sequenz gelöscht.
Deletion

Insertion
Ein oder mehrere Nukleotidpaare werden in die Sequenz eingefügt (hier entsteht dadurch ein Stopp-Codon, es kann jedoch genauso ein Triplett entstehen, welches für eine andere Aminosäure codiert).

Insertion

Chromosomenmutationen

Bei einer Chromosomenmutation verändert sich die Struktur einzelner Chromosomen. Diese Veränderungen lassen sich nach dem Anfärben der Chromosomen
sogar unter dem Mikroskop erkennen.

Verschiedenen Arten der Mutation:

  • Deletion: Ein Chromosomenabschnitt fällt komplett weg. Der gelöschte Abschnitt kann dann verloren gehen oder in ein anderes Chromosom eingebaut werden.
  • Duplikation: Ein Chromosomenabschnitt wird verdoppelt. Da dadurch keine Gene verloren gehen, können solche Mutationen relativ unauffällig bleiben
  • Inversion: Ein Chromosomenabschnitt wird umgedreht. Auch hier gehen keine Gene verloren, eine Veränderung ihrer Reihenfolge kann aber schwere Folgen haben.
  • Reziproke Translokation: Verschiedene Chromosomenabschnitte werden zwischen zwei nicht-homologen Chromosomen ausgetauscht.
  • Fusion: Zwei Chromosomen verschmelzen miteinander.
  • Fission: Ein Chromosom fällt auseinander.

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Genommutationen

Bei einer Genommutation verändert sich die Anzahl der Chromosomen in einem Chromosomensatz. Diese Mutationen sorgen bei Menschen oft dafür, dass der sich entwickelnde Embryo nicht lebensfähig ist, weshalb es nur wenige Krankheiten gibt, die auf einer Genommutation beruhen. Bei Pflanzen, besonders bei Nutzpflanzen, ist diese Form der Mutation häufiger. Oft werden sie sogar bewusst hervorgerufen, damit die Pflanzen besonders resistent gegen Krankheiten, Parasiten oder Umwelteinflüsse ist. Wir unterscheiden zwischen

Verschiedenen Arten der Mutation:

  • der Polyploidie, bei der der gesamte Chromosomensatz vervielfacht ist und
  • der Aneuploidie, bei der nur einzelne Chromosomen verdoppelt sind oder wegfallen.

Polyploidie

  • Autopolyploidie: Vervielfältigung des Chromosomensatzes innerhalb einer Art.
  • Allopolyploidie: Vervielfältigung des Chromosomensatzes durch Hybridisierung, d.h. wenn die Keimzellen verschiedener Arten miteinander verschmelzen.

Aneuploidie

  • Monosomie: Ein homologes Chromosom eines Chromosomenpaares fehlt (z.B. Turner-Syndrom: Es liegen nicht zwei Geschlechtschromosomen vor, sondern nur ein X).
  • Trisomie: Ein Chromosom liegt nicht (wie im Normalfall) zweifach vor, sondern dreifach (z.B. Down-Syndrom: Trisomie 21, Chromosom 21 liegt dreifach vor).

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